Genetische Risikokarte für „Keltischen Fluch“ zeigt besondere Gefährdung auf Inseln

Höchstes Risiko in Irland und den Äußeren Hebriden

Eine neue, umfangreiche genetische Studie hat erstmals die Verbreitung des Hauptrisikofaktors für die Eisenspeicherkrankheit Hämochromatose in Großbritannien und Irland kartiert. Die Forschung, die in Nature Communications veröffentlicht wurde, zeigt deutliche regionale Häufungen. Menschen mit Abstammung aus dem Nordwesten Irlands tragen das höchste Risiko, gefolgt von den Bewohnern der Äußeren Hebriden und Nordirlands.

Die Analyse von Daten der UK BioBank und der Viking Genes-Studie mit über 400.000 Personen ergab, dass etwa einer von 54 Menschen im Nordwesten Irlands die entscheidende genetische Variante C282Y in sich trägt. Auf den Äußeren Hebriden ist es einer von 62, in Nordirland einer von 71. In Schottland, insbesondere in Glasgow und dem Südwesten, liegt die Wahrscheinlichkeit bei etwa eins zu 117. Diese Verteilung untermauert den volkstümlichen Namen „Keltischer Fluch“ für die Erkrankung.

Früherkennung kann Organschäden verhindern

Die von der Wohltätigkeitsorganisation Haemochromatosis UK finanzierte Studie wurde von der Universität Edinburgh in Zusammenarbeit mit der RCSI University of Medicine and Health Sciences durchgeführt. Hämochromatose führt zu einer gefährlichen Anreicherung von Eisen im Körper, die unbehandelt zu Leberzirrhose, Leberkrebs, Herzversagen, Diabetes und Arthritis führen kann.

Professor Jim Flett Wilson, Leiter der Humangenetik an der Universität Edinburgh, betont: „Wir haben gezeigt, dass das Risiko auf den Hebriden und in Nordirland viel höher ist als bisher angenommen. Etwa die Hälfte der Träger der Variante wird die Krankheit entwickeln.“ Die Behandlung sei vergleichsweise einfach: der regelmäßige Aderlass. „Die Zeit ist gekommen, in diesen Hochrisikogebieten ein flächendeckendes genetisches Screening zu planen“, so der Professor.

Neil Irwin von Haemochromatosis UK bezeichnete die Forschung als „wichtig für jeden, der unwissentlich von Eisenüberladung bedroht ist“. Die Ergebnisse sollen genutzt werden, um Unterstützung in den Gemeinden zu priorisieren und sich für frühere Diagnosen einzusetzen.

Die Studie liefert auch persönliche Einblicke. John Murdo Graham (61) von der Insel Lewis erfuhr durch einen Brief der „Viking Genes“-Studie von seiner Veranlagung. Ein anschließender Arztbesuch im April 2025 bestätigte „skyhohe“ Ferritinwerte. Für den needelphobischen Patienten war die Behandlung eine Herausforderung, doch das Personal im Krankenhaus von Stornoway half ihm. Die Diagnose war ein Schock, besonders die Warnung vor einer Leberzirrhose, obwohl er nur mäßig Alkohol trinkt. „Die Vorstellung, den Tod eines Alkoholikers zu sterben, war ernüchternd“, sagte er.

Eine weitere Betroffene ist Cathie Maclean (73) von North Uist, bei der die Krankheit vor zehn Jahren festgestellt wurde. Sie litt damals unter extremer Müdigkeit – ein typisches Symptom, das sie zunächst dem Alter zuschrieb. Nach mehreren Aderlässen kehrte ihre Energie schnell zurück. Heute lässt sie sich alle drei Monate testen und ist froh, dass ihre vier Kinder sich ebenfalls testen ließen.

Torcuil Crichton, der Labour-Abgeordnete für die Western Isles, der selbst an Hämochromatose leidet, unterstützt den Aufruf zum Gemeinschaftsscreening. „Frühzeitige Identifizierung bedeutet, dass eine ganze Reihe schlechter Gesundheitsfolgen vermieden werden können“, sagte er und kündigte an, sich bei Ministern und dem Screening-Ausschuss für eine Neubewertung einzusetzen.