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Meine 11-jährige Tochter kann nicht mehr gehen, nachdem eine seltene Krankheit sie ihrer Zukunft beraubt hat – jetzt habe ich 75.000 Pfund gesammelt, um eine Heilung zu finden.

ZWEI hingebungsvolle Mütter haben 75.000 Pfund gesammelt, um Versuche am Menschen mit einem möglichen Heilmittel für die grausame Krankheit zu finanzieren, die ihren Kindern eine Zukunft rauben – und dabei beste Freunde zu werden.

Amy Sheridan-Hill (41) und Ali Candy-Waters (52) sagen, dass das Zusammentreffen Hoffnung in ihr Leben zurückgebracht hat.

Sowohl Amys Sohn Frankie (fünf) als auch Alis Tochter Aggie (11) leiden an H-ABC-Leukodystrophie, einer degenerativen neurologischen Erkrankung, die letztendlich bedeutet, dass sie nicht gehen, sprechen oder sich selbst ernähren können.

Es ist äußerst selten – betrifft nur 200 Menschen weltweit – und bedeutet bereits, dass Aggie nicht sprechen oder kaum essen kann.

Im Januar per E-Mail vorgestellt, wurden Amy und Alis Pläne, sich im April persönlich zu treffen, von Covid-19 eingeschränkt, aber sie haben sich weiterhin über Zoom-Videoanrufe verbunden.

Nach der Diagnose ihres Sohnes im letzten Jahr gründete die ehemalige Lehrerin Amy, 41, aus Ware, Hertfordshire, zusammen mit einer anderen Mutter eine Wohltätigkeitsorganisation namens H-ABC Foundation UK.

Sie versucht nun, 4 Millionen Pfund aufzubringen, die für die Finanzierung von Versuchen am Menschen mit einer möglichen Heilung benötigt werden, die von einem Arzt in den USA entwickelt werden.

Amy hat einen weiteren Sohn, Rory, drei, der nicht betroffen ist, mit ihrem Ehemann Greg, 37, einem Aktuar.

Sie lernte Ali aus Cirencester, Gloucestershire, bei dessen Tochter vor fünf Jahren H-ABC diagnostiziert wurde, durch ihre Wohltätigkeitsarbeit kennen und sagte: „Wir sind uns sehr ähnlich.

“Ali und ich sind wie beste Freunde, obwohl wir uns noch nie im Fleisch getroffen haben.

„Wir unterhalten uns bis zu fünf Mal pro Woche. Die meiste Zeit sprechen wir über die Wohltätigkeitsorganisation, aber auch darüber, wie wir damit umgehen.

“Wir haben beide sehr unterstützende Freunde, aber wenn Sie so etwas nicht durchmachen, ist es schwer, es wirklich zu verstehen, also haben wir eine unglaubliche Bindung.”

H-ABC wird normalerweise durch eine zufällige Mutation verursacht und nicht von einem Elternteil geerbt. Es ist eine seltene und aggressive genetische Störung, die die Teile des Gehirns betrifft, die Bewegung, Gleichgewicht und Sprache steuern.

Es gehört zu einer Gruppe von mindestens 52 bekannten Erkrankungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden – Krankheiten, die die weiße Substanz des Gehirns betreffen und das Wachstum der Myelinscheide stören, einer Schutzschicht, die Nervenzellen isoliert und die Übertragung von Nachrichten zwischen Zellen ermöglicht.

Als Frankie am 10. April 2015 nach einer Schulbuchschwangerschaft geboren wurde, schien er vollkommen gesund zu sein.

Diese Krankheit ist wie eine tickende Bombe. Es beraubt Kinder ihrer Fähigkeiten. Jeden Tag verliert Aggie ihre Fähigkeiten

Aber als Amy acht Monate alt war, bemerkte sie Verzögerungen, als er Meilensteine ​​wie das Aufsitzen und Krabbeln erreichte.

Im Alter von einem Jahr wurde bei ihm Hypermobilität diagnostiziert, bei der die Gelenke ungewöhnlich flexibel sind und an einen Physiotherapeuten überwiesen wurden.

Frankie, der noch nicht drei Jahre alt war, wurde an einen Neurologen im Addenbrookes Hospital in Cambridge überwiesen, wo ein MRT-Scan zeigte, dass sich die weiße Substanz in seinem Gehirn nicht richtig bildete.

Amy sagte: „Sein Blut wurde zum Genomtest geschickt, was bestätigte, dass er eine H-ABC-Leukodystrophie hatte, die durch eine Mutation im TUBB4A-Gen verursacht wird.

“Es war das erste Mal, dass der Neurologe die Krankheit diagnostizierte, und wir sollten die Zeit genießen, die wir mit Frankie verbracht hatten. Es war ein völliger Schock.

„Als wir nach Hause kamen und uns darüber informierten, dachten wir:‚ Von hier geht es nur noch bergab. ‘

“Wir lesen, dass er all seine Fähigkeiten verlieren würde – seine Fähigkeit zu sprechen, zu gehen und zu essen – und möglicherweise nicht länger als die nächsten Jahre leben wird.”

Zum Glück entdeckte Alis findige Schwester Carrie, 55, eine Restaurantbesitzerin, die sie Amy im Januar vorstellte, Dr. Adeline Vanderver vom Kinderkrankenhaus in Philadelphia, USA, die nach einer Heilung sucht.

Amy sagte: “Frankies Fall ist nicht so schwerwiegend wie einige andere. Es gibt Menschen mit seiner Art von Krankheit, die noch in den Zwanzigern leben.

„Er wird nicht so schnell sterben, aber die Suche nach einem Heilmittel ist verzweifelt, weil es helfen wird, die Auswirkungen zu verlangsamen.

„Frankie geht es immer noch sehr gut. Wir wollen ihn so weit wie möglich drängen, damit er nach der Heilung seine Fähigkeiten nicht verloren hat.

„Er ist in einer Regelschule und hat viele Freunde. Er ist bekannt für sein freches Lächeln und sein ansteckendes Lachen.

“Wenn wir ihn nach der Schule im Rollstuhl nach Hause schieben, gibt es viele High Fives für ihn – er ist eine kleine Berühmtheit.”

Im September 2019 führte ihr Wissensdurst Amy zu einer Konferenz über seltene Krankheiten in Cambridge, wo sie eine andere Mutter traf, Michelle Teng, deren Kind ebenfalls an dieser Krankheit leidet.

Gemeinsam gründeten sie die H-ABC Foundation UK, die diesen Monat ihre offizielle Charity-Nummer erhielt.

Aber es ist Ali, mit dessen Geschichte sie sich am meisten identifizierte und die ihre enge Bindung erklärte.

Amy sagte: “Wie Frankie war Alis Tochter Aggie das perfekte Baby, bis sie ungefähr acht Monate lang anfing, sich aufzusetzen, und viele ihrer Muster gleich sind.

“Sie sind weiter unten und Ali ist sehr gut darin, mich zu ermutigen.

“Frankie ist immer noch in Windeln, aber sie wird mich anrufen und mich ermutigen, ihn auf die Toilette zu bringen. Sie schubst mich auf eine gute Weise und sagt mir, dass er es kann.

„Neulich hat sie angerufen, weil Aggie das schönste Stück über einen Regenbogen geschrieben hat.

“Sie wollte es mir vorlesen, weil sie so stolz war, aber mir auch zeigen, wozu Frankie fähig ist. Sie wird sagen: ‘Schau, wie brillant unsere Kinder sein können.”

Alis Unterstützung hat Amy auch geholfen, das Familienleben für ihre Kinder so normal wie möglich zu halten.

Sie sagte: “In der Schule ist Frankie oft von Mädchen umgeben, von denen ich glaube, dass sie ihn gern bemuttern.

„Seine Freunde sind alle daran gewöhnt, dass er in einem Wanderer sitzt, und sein Cousin Leo ist in derselben Schule, also passt er auf ihn auf.

“Sein Bruder Rory wird ihn rüber schieben und ihn wie gewohnt behandeln. Frankie ist liebenswürdig, liebevoll und gibt immer Küsse.”

Wie ihre Freundin wurde der Vollzeitbetreuerin Ali gesagt, ihre Tochter sei hypermobil.

Aber während Aggie mit zwei Jahren laufen konnte, hatte sie einen “sehr weiten Gang” und der Instinkt der Mutter sagte ihr, dass etwas nicht stimmte.

Eine von nur 44 Personen weltweit mit dieser Krankheit, als sie im Juni 2015 im John Radcliffe Hospital in Oxford im Alter von vier Jahren diagnostiziert wurde.

Die Nachricht war für Ali, ihren Ehemann Richard (50) und ihren älteren Sohn Finn (16), der kein H-ABC hat, verheerend.

Ali sagte: „Uns wurde gesagt, es sei degenerativ, lebensverkürzend und unheilbar. Es war erderschütternd.

„Diese Krankheit ist wie eine tickende Bombe. Es beraubt Kinder ihrer Fähigkeiten. Jeden Tag verliert Aggie ihre Fähigkeiten.

“Ich kann mir keine alten Fotos und Videos von ihr ansehen und sie herumlaufen sehen, weil es mir das Herz bricht.”

Aggie ist ein sehr positives und lohnendes Kind, das trotz ihrer Schwierigkeiten mit einem ausgeprägten Zittern im ganzen Körper fertig wird.

Ali fuhr fort: „Sie kann nicht mehr zeichnen, mit Spielzeug spielen oder eine Gabel halten. Sogar das Kauen ist schwer für sie.

„Ärzte wollen einen Haken in ihren Bauch stecken, damit sie mit der Sonde gefüttert werden kann, aber wir wollen dem so lange wie möglich widerstehen.

„Sie hat die Muskeln in ihrem Bein verloren und ist auf einen Rollstuhl angewiesen. Sie hat auch Schienen in ihren Beinen, um zu verhindern, dass sie schwächer werden, und Botox-Injektionen, um sie einmal im Jahr zu stärken.

„Kognitiv und emotional geht es ihr gut und sie hält durch.

“Sie wird ihren Freunden eine SMS schreiben und es wird ewig dauern, bis sie eine Nachricht schreibt, aber wenn sie das tut, ist sie unglaublich witzig. Sie hat einen echten Sinn für Humor und bekommt Ironie.

„Sie hat ein wunderschönes Stück geschrieben, das ein Bild eines Regenbogens begleitet, das ich sofort mit Amy geteilt habe. Ich war so stolz darauf, wie schön es geschrieben war – die Farben des Regenbogens zu beschreiben.

„Aggie beschwert sich nie und sie hat nie gefragt, warum ihr das passiert. In ihren Augen geht es ihr gut und sie unterscheidet sich nicht von anderen. “

Ali ist auch sehr positiv über die Liebe zwischen Aggie und ihrem Bruder.

“Ihr Bruder Finn ist unglaublich, er ist voller Empathie”, sagte sie.

“Er möchte einen Fallschirmsprung machen, um Geld für die Wohltätigkeitsorganisation zu sammeln, und er hat eine Instagram-Seite eingerichtet, um ihre Reise zu teilen.

“Sobald wir unsere JustGiving-Seite eingerichtet hatten, um Geld für die Wohltätigkeitsorganisation zu sammeln, kam er mit Geld nach Hause, das seine Freunde gespendet hatten, egal ob es 2 oder 10 Pfund waren. Es war außergewöhnlich.”

Ali gab zu, dass sie nach Aggies Diagnose einige Jahre lang “völlig verloren” war, und fand auch Amys Freundschaft von unschätzbarem Wert.

Sie sagte: “Wir sind die Säulen der Stärke des anderen.

“Als wir zum ersten Mal von Aggie erfuhren, erinnere ich mich, dass ich in den Urlaub gefahren bin und gedacht habe, dass es in Ordnung wäre, wenn das Flugzeug ausfällt, weil wir alle zusammen waren und ich solche Angst vor der Zukunft hatte.

„Aber nachdem ich Amy und die Wohltätigkeitsorganisation gefunden habe, kann ich wieder Hoffnung spüren.

“Als ich höre, was die Wohltätigkeitsorganisation tut und was das Krankenhaus in Philadelphia tut, weiß ich, dass es Hoffnung gibt und dass die Ärzte hart arbeiten.

“Ohne Amy hätte ich das nicht. Als Aggie diagnostiziert wurde, war es eine Science-Fiction, aber jetzt ist es Realität.

„Von diesem ersten Gespräch mit Amy an, als wir über die Diagnose sprachen, hatte ich das Gefühl, eine gleichgesinnte Person getroffen zu haben.

“Als wir unsere JustGiving-Seite einrichteten, hatten wir unsere Geschichte noch nie wirklich geteilt, und ich hatte Angst vor Menschen, die ‘lebensbeschränkend’ kennen und lesen.

“Es dauerte tatsächlich drei Wochen vom Schreiben bis zum Posten. Als ich das tat, war Amy die erste Person, die mich anrief und sagte: ‘Ich weiß, wie es sich anfühlt.’

„Wir wissen nicht, was die Zukunft bringt, und es ist nicht so, dass wir uns darüber freuen können. Aber durch Amy und die Wohltätigkeitsorganisation lernen wir, Hoffnung zu haben. Sie ist jetzt wie eine Familie für mich. “

Gemeinsam mit anderen betroffenen Familien haben sie jetzt mehr als 75.000 Pfund durch Spenden, Gewinnspiele, Ausstellungen und Veranstaltungen gesammelt.

Es wird alles in Richtung der 4 Millionen Pfund gehen, die zur Finanzierung von Studien am Menschen mit Dr. Vandervers wegweisender Behandlung von H-ABC benötigt werden.

Die modernste Gen-Editing-Technologie, die mithilfe einer Holzpunktion eingesetzt wird, bei der alle drei bis vier Monate eine Nadel in das Rückenmark eingeführt wird, würde bei Erfolg helfen, die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu korrigieren.

Ali sagte: „Es ist die Rede davon, dass diese Behandlung in zwei Jahren verfügbar sein wird, so das Team, das in Philadelphia daran arbeitet.

„Ich bekomme einen Blitz von uns allen, die feiern und sich umarmen, wenn diese Heilung fertig ist. Ich muss das nur weiter visualisieren.

“Und in der Zwischenzeit werde ich weiterhin Kraft aus meiner Freundschaft mit Amy schöpfen. Wir werden definitiv Freunde fürs Leben sein.”

Für weitere Informationen besuchen Sie www.habcfoundationuk.co.uk und um zu spenden, klicken Sie hier.