“Ärzte haben mir das Sehvermögen gerettet, indem sie mir ein Gen in das Auge injiziert haben”: Technik für altersbedingten Sehverlust. 

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Anfang dieses Jahres sah das Leben für Lee Morris plötzlich so viel besser aus. Nachdem er sein ganzes Leben lang mit einer Verschlechterung des Sehvermögens zu kämpfen hatte, konnte er innerhalb weniger Tage nach einer Pionieroperation alle Details sehen, die er zuvor übersehen hatte.

„Früher war ein Baum nur ein Baum. Aber jetzt kann ich die Linien auf der Rinde sehen “, sagt Lee, 40, der mit seiner Frau Linda, 42, in Chorley, Lancashire, lebt. „Ich kann bei schlechten Lichtverhältnissen viel besser sehen, daher bin ich sicherer, dass ich nicht auf Menschen oder Gegenstände stoße.

‘Gesichter sind auch viel klarer. Ich kann Lindas Gesicht sogar viel besser sehen. Wir scherzen, dass das vielleicht keine gute Sache ist! ‘

Die dramatische Veränderung ereignete sich, nachdem Lee als einer der ersten Menschen in Großbritannien eine Gentherapie am Auge erhalten hatte, eine neue Behandlung, von der hoffentlich Hunderttausende Briten profitieren könnten. In einfachen Worten, es geht darum, dass ein abnormales Gen durch ein funktionierendes ersetzt wird.

Lee hat die Netzhautdystrophie geerbt, eine Gruppe von Augenkrankheiten, die durch mutierte Gene verursacht werden, von denen angenommen wird, dass sie etwa 25.000 Briten betreffen. Unbehandelt kann der Zustand das Sehvermögen stetig zerstören und ist die häufigste Ursache für Sehverlust bei Personen im Alter von 15 bis 45 Jahren.

Diese fehlerhaften Gene verursachen eine allmähliche Verschlechterung der lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut im Augenhintergrund.

Das Gen variiert. In Lees Fall war es das RPE65-Gen – ein seltener Fehler, der weniger als 100 Menschen in Großbritannien mit angeborener Netzhautdystrophie betrifft.

Experten glauben, dass diese bahnbrechende Therapie auch andere Arten von angeborener Netzhautdystrophie sowie häufigere Augenerkrankungen wie die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) behandeln könnte, von der in Großbritannien mehr als 600.000 betroffen sind.

Für diejenigen wie Lee, für die es keine andere Behandlungsmöglichkeit gab, ist dies ein großer Schritt nach vorne. “Mein ganzes Leben lang wurde mir gesagt, dass es keine Behandlung gibt”, sagt Lee, der in der Verwaltung der Reisebranche arbeitet. “Als mein Berater mir von einer neuen Therapie erzählte, wusste ich, dass sie das Leben verändern könnte.”

Bei gesunden Menschen enthält das RPE65-Gen Anweisungen für die Herstellung eines Proteins im retinalen Pigmentepithel, der Zellschicht in der Netzhaut, die dabei hilft, das in das Auge eintretende Licht in elektrische Signale an das Gehirn umzuwandeln.

Zunächst sind die Zellen betroffen, die für das Nachtsicht- und periphere Sehen verantwortlich sind. Mit zunehmendem Alter verschlechtern sich jedoch auch die am Zentral- und Tagessehen Beteiligten, was bedeutet, dass Patienten einen vollständigen Sehverlust erleiden können.

Lees Eltern erkannten zuerst, dass er ein Problem hatte, als er als Baby Spielzeug gegen das Licht halten musste, um sie zu sehen. Aber er wurde erst mit acht Jahren diagnostiziert. “Ich habe es in der Grundschule geschafft, aber in der Sekundarschule hatte ich einen Hilfsarbeiter”, erinnert sich Lee. In den Winternächten blieb ich drinnen, da ich nicht sicher ausgehen konnte. Ich konnte Straßenlaternen sehen, aber keine Details erkennen. Es war frustrierend, dass ich nicht mit meinen Freunden rumhängen konnte. ‘

In seinen frühen 20ern verschlechterte sich Lees peripheres Sehvermögen weiter. Er hörte auf, Fußball zu spielen, und selbst Fernsehen war schwierig.

“Es war, als würde man durch eine Röhre schauen”, sagt Lee. „Ich bin oft auf Dinge gestoßen oder auf Bürgersteigen gestolpert. Ich habe mir sogar einmal eine Lebensmittelvergiftung zugezogen, da ich den Truthahn nicht richtig gekocht hatte.

“Bei meinen Krankenhausterminen wurde mir gesagt, ich würde nicht völlig blind werden, aber mein Sehvermögen würde sich verschlechtern.”

Letztes Jahr erhielt Lee dann ermutigende Nachrichten über eine Gentherapie namens Luxturna, die in den USA erprobt worden war, mit vielversprechenden Ergebnissen. Derzeit behandeln Zentren in Oxford, London und im Manchester Royal Eye Hospital Patienten mit der RPE65-Form der Netzhautdystrophie.

Tsveta Ivanova, eine Glaskörper-Netzhaut-Chirurgin (Spezialistin für Augenheilkunde) beim NHS Foundation Trust der Universität Manchester, erklärt: “Der Gedanke war, dass die Manifestation der Krankheit aufhören würde, wenn Sie das eine abnormale Gen ersetzen können.”

Da Lee nur ein fehlerhaftes Gen hatte, wurde angenommen, dass er ein guter Kandidat sein würde. Lee traf die Berater bei der Operation – Assad Jalil, ein Glaskörperchirurg, und Miss Ivanova – im Dezember 2019. Ende Januar dieses Jahres hatte Lee die einstündige Operation am linken Auge, die schwächere.

Unter Vollnarkose ging es darum, den klaren, geleeartigen Glaskörper zu entfernen, der den Augapfel füllt. Dies wird über ein Loch im Weiß des Auges abgesaugt, um Zugang zur Netzhaut zu erhalten (es regeneriert sich dann auf natürliche Weise). Das modifizierte Gen wird dann anstelle des fehlerhaften injiziert.

“Der Patient muss dann 24 Stunden still liegen, damit das Gen besser absorbiert werden kann”, sagt Jalil.

Lee blieb über Nacht im Krankenhaus und trug eine Augenklappe. Er benutzte auch einen Monat lang Augentropfen und nahm täglich Steroidtabletten, um zu verhindern, dass sein Körper das neue Gen abstößt.

“Als das Pflaster am nächsten Tag entfernt wurde, war meine Sicht sehr verschwommen”, sagt Lee. “Aber nach einer Woche war es viel besser und als Linda und ich in eine Kneipe gingen, konnte ich zum ersten Mal gestreifte Tapeten sehen.”

Lees rechtes Auge wurde vier Wochen später operiert.

Die Behandlung ist nicht ohne Risiken. “Da es sich um eine heikle Operation handelt, kann sich die Netzhaut ablösen oder die Mitte des Auges beschädigen”, sagt Jalil.

Bisher nur eine Handvoll Patienten in der

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