Gentherapie bei spinaler Muskelatrophie: die Erfahrung in Katar

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Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die durch Hypotonie, progressive Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist.Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) ist ein neuartiges Gentherapie-Arzneimittel, das im Mai 2019 von der FDA zur Behandlung von SMA zugelassen wurde.Diese Studie zielte darauf ab, die Erfahrungen in Katar mit Onasemnogen Abeparvovec zu beschreiben, indem die klinischen Ergebnisse von 9 SMA-Kindern (7 SMA Typ 1 und 2 mit SMA Typ 2) im Alter von 4‒23 Monaten, die zwischen November 2019 und Juli 2020 behandelt wurden, untersucht wurden. Kinder <2 Jahre mit 5qSMA mit einer bi-allelischen Mutation im SMN1-Gen waren für eine Gentherapie geeignet.Leberfunktion (Aspartataminotransferase [AST], Alaninaminotransferase [ALT] und Gesamtbilirubin), Thrombozytenzahl, Gerinnungsprofil, Troponin-I-Spiegel und motorische Werte (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders [CHOP INTEND]),wurden nach der Gentherapie regelmäßig überwacht.Bei allen Patienten traten erhöhte AST oder ALT auf, zwei erlebten eine hohe Prothrombinzeit und einer hatte ein erhöhtes Bilirubin;alle diese Patienten waren asymptomatisch.Darüber hinaus wurde bei einem Patienten über ein Erbrechen nach Infusion berichtet.Nach der Therapie wurden signifikante Verbesserungen der CHOP INTEND-Scores beobachtet.Diese Studie beschreibt die kurzfristigen Ergebnisse und die Sicherheit von Onasemnogen Abeparvovec, das gut verträglich ist und eine frühe Wirksamkeit verspricht.

www.nature.com

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